|
|
Mucopolysaccharidosis (MPS - IIIB)
| |
| Gladis100 | Дата: Понедельник, 04.11.2013, 10:38 | Сообщение # 1 |
 Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 1464
Статус: Offline
| Что такое мукополисахаридоз тип IIIB Mucopolysaccharidosis (MPS - IIIB)?
Это заболевание, мукополисахаридоз тип IIIB, также известное как синдром Санфилиппо тип IIIB, является наследственным и определяется как лизосомная болезнь. Лизосомы это «ячейки» внутри клеток тела, наполненные специальными энзимами (ферментами), которые отвечают за нормальный распад молекул. Если один из энзимов отсутствует, в связи с мутацией гена, распад останавливается, и неразложившиеся молекулы собираются в лизосомах (отсюда термин – лизосомная болезнь), как следствие, клетка перестает нормально функционировать или отмирает, что и приводит к заболеванию. Подобные скопления при мукополисахаридозе тип IIIB являются гепарансульфатом, а поврежденный энзим – это N-ацетил-а-Д-глюкозаминидаза (NAGLU).
Мукополисахаридоз тип IIIB – одно из одиннадцати различных генетических заболеваний, входящих в группу так называемых мукополисахаридных нарушений. Все эти нарушения классифицируются как лизосомные болезни. К другим более известным лизосомным заболеваниям, которые могут быть обнаружены у людей, относятся болезнь Тэя-Сакса и болезнь Гоше. Чертой, объединяющей все лизосомные болезни, является нарушение функционирования лизосом. Лизосома это важный элемент фактически всех клеток тела, который служит как средство «удаления отходов» клетки. Среди людей это заболевание обнаруживается приблизительно у одного из
73 000 новорожденных.
Лизосома, по сути, это «мешочек» внутри клетки тела, который наполнен различными энзимами. Функция лизосомы заключается в расщеплении больших молекул клетки, которые нужно переработать или удалить. Процесс, в ходе которого молекулы расщепляются в лизосомах включает несколько этапов, нечто наподобие конвейера по сборке автомобиля, только в обратном порядке. На таком конвейере по «разборке», где каждый выполняет свою определенную работу, лизосома задействует несколько разных энзимов, каждый из которых, также, выполняет только свою определенную работу. Когда все эти энзимы присутствуют, они эффективно и упорядоченно расщепляют молекулы. Если один из энзимов отсутствует, вследствие мутаций во всех генах для этого специального энзима, процесс нормального расщепления прекращается, и большие неразложившиеся молекулы начинают скапливаться в лизосомах, отсюда и название – лизосомная болезнь. В конце концов лизосомы клетки становятся настолько большими, что начинают мешать нормальной работе клетки, из-за чего последняя перестает нормально функционировать или отмирает, что ведет к клиническим симптомам и признакам болезни.
При мукополисахаридозе тип IIIB соединение, которое откладывается в хранилище называется гепарансульфатом. Гепарансульфат это одно из числа соединений, известных как гликозаминогликаны (ГАГ), которые представляют собой длинные нити химически модифицированных молекул сахара и играют важную роль в таких структурах как кости и хрящи, а также в процессе взаимодействия между клетками тела, особенно в головном мозге. Термин мукополисахарид, на самом деле, является устаревшим термином, обозначающим гликозаминогликан, отсюда и название – мукополисахаридоз. Энзим, работа которого нарушена при мукополисахаридозе тип IIIB, называется N-ацетил-а-Д-глюкозаминидаза (NAGLU).
Не стоит слишком настойчиво интересоваться моей жизнью,она может оказаться настолько интересной,что вы разочаруетесь в своей.
|
| |
| |
| Gladis100 | Дата: Понедельник, 04.11.2013, 10:38 | Сообщение # 2 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 1464
Статус: Offline
| Каковы симптомы мукополисахаридоза тип IIIB?
У собак признаки заболевания связаны с нарушением работы мозга, которые проявляются в возрасте от 2 до 4 лет и сопровождаются судорогами, нарушением работы вестибулярного аппарата, трудностями в передвижении и преодолением препятствий таких как, например, лестница. Эта болезнь является прогрессирующей и хозяева собаки вынуждены усыплять питомца через 1-2 года после обнаружения признаков заболевания.
У людей признаки и симптомы мукополисахаридоза тип IIIB связаны с ухудшением развития умственных способностей, которое всегда заметно. К 3-6 годам дети с этим заболеванием начинают отставать в развитии. Ухудшение умственных способностей прогрессирует в умственную отсталость и в результате приводит к слабоумию. Частью прогрессирующей болезни может быть ненормальное поведение детей, которое может проявляться как гиперактивность, плохой сон, а также агрессивное и разрушительное поведение. И даже если ребенок научился говорить и ходить в туалет, то такие отклонения в поведении все равно могут присутствовать. На последних стадиях болезни дети утрачивают способность есть и ходить самостоятельно. Большинство из них не живут дольше 20 лет. На сегодняшний день нет проверенного и эффективного лечения этой болезни. Чтобы узнать больше о состоянии детей при заболевании можно посетить сайт www.mpssociety.org.
Признаки заболевания у собак и у детей часто схожи, поскольку в обоих случаях они связаны с заболеванием мозга. Однако есть и 2 существенных различия между симптомами детей и собак. У последних проявление болезни выпадает на период ранней зрелости и признаки заболевания связаны с определенной частью мозга – мозжечком. Мозжечок играет важную роль в удерживании равновесия, плавности и координации движений. Как говорилось выше, у собак симптомы заболевания проявляются в возрасте от 2 до 4 лет и сопровождаются судорогами, нарушением работы вестибулярного аппарата, трудностями в передвижении и преодолением препятствий таких как лестница, а также наклоны головы, падения и другие признаки, связанные с проблемами поддержания равновесия в целом. У некоторых собак может происходить смена цвета шкуры с черного на темно-рыжий, однако это может быть вызвано и многими другими заболеваниями. У собак это заболевание является прогрессирующим и первоначальные проблемы с координацией только ухудшаются до тех пор, пока животное не утратит способность без труда стоять, ходить, есть и т.д. Хозяевам обычно приходится усыплять собак. Как правило такое решение принимается в пределах 1-2 лет после первого проявления симптомов болезни. Самки, имеющие это заболевание, способны к размножению и могут иметь потомство. Мы полагаем, что и самцы также способны к размножению, но мы не таких случаев не наблюдали.
Не стоит слишком настойчиво интересоваться моей жизнью,она может оказаться настолько интересной,что вы разочаруетесь в своей.
|
| |
| |
| Gladis100 | Дата: Понедельник, 04.11.2013, 10:39 | Сообщение # 3 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 1464
Статус: Offline
| Как наследуется мукополисахаридоз тип IIIB?
Частица, отвечающая за наследование данного заболевания является аутосомно-рецессивной. Особи обоих полов имеют равные шансы как подвергаться заболеванию, так и быть его носителями. Носители абсолютно нормальны и не имеют никаких признаков болезни.
В случае со всеми аутосомными генами (генами, которые не были обнаружены в половых хромосомах, т.е. неполовыми хромосомами), особь имеет по 2 определенных гена, каждому из которых соответствует один парный ген в аутосоме. При мукополисахаридозе тип IIIB если особь подвержена заболеванию, то оба гена NAGLU, которые унаследовала собака, являются формой генетической мутации. Особи обоих полов могут иметь это заболевание, то есть, другими словами, это заболевание не сцеплено с полом и наследование мутирующего гена может произойти как со стороны самца, так и со стороны самки. Носители или особи, которые унаследовали один нормальный и один мутировавший ген, являются абсолютно нормальными и не проявят симптомов болезни. Родители же болеющего животного являются так называемыми «обязательными носителями», то есть, если у них родился больной щенок, то они оба точно являются носителями мутировавшего NAGLU гена.
Насколько распространено данное заболевание и как давно оно замечено у породы собак шипперке?
Мутирующий ген может передаваться вплоть до одиннадцатого поколения, и поэтому заболевание может быть очень широко распространено среди породы собак шипперке. Количество носителей неизвестно, однако судя по аналогичным болезням среди животных, оно может достигать 15%.
Мы не можем говорить точно, насколько распространено данное заболевание среди особей породы шипперке, ни о количестве болеющих, ни о количестве носителей. Первоначально мы выявили 2 случая данной болезни, которые мы диагностировали по образцам, представленным на анализ в университетскую лабораторию, занимающуюся проверкой метаболических генетических заболеваний. С тех пор случаи проявления мукополисахаридоза тип IIIB были зарегистрированы в 5 разных ветвях потомства (семьях). Изучив родословную этих собак, мы можем сказать, что ближайшим и наиболее вероятным предком-носителем было животное очень дальнего родства, иногда до одиннадцатого поколения. Это означает, что мутировавший ген может быть очень широко распространен среди особей породы шипперке. Мы не можем спрогнозировать без специального исследования, каково число носителей болезни среди собак этой породы. Однако, схожая лизосомная болезнь – бета-манозидоз (синдром Окермана), обнаруженная у скота породы салерс (коровы?), которая имела 15% долю особей-носителей. Если это число будет таким же среди особей породы шипперке, это будет означать, что примерно каждая седьмая собака является носителем заболевания.
Не стоит слишком настойчиво интересоваться моей жизнью,она может оказаться настолько интересной,что вы разочаруетесь в своей.
|
| |
| |
| Gladis100 | Дата: Понедельник, 04.11.2013, 10:39 | Сообщение # 4 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 1464
Статус: Offline
| Если мутация так давно существует, то почему она не была обнаружена раньше?
И хотя невозможно доказать, мы склонны думать, что эта болезнь проявлялась и раньше, просто не была определена. Этому способствовали многие факторы, такие как малое число случаев проявления заболевания, не слишком уникальные симптомы, обнаруживаемые в зрелом возрасте, отсутствие практики вскрытия (и посмертных исследований), а также очень ограниченные познания медицинских работников в данной области.
В научной литературе есть доклад, описывающий случай лизосомной болезни у собаки шипперке, зарегистрированный в 1993г. При этом авторы статьи затруднились сказать точно, какая именно лизосомная болезнь это была. Однако их открытия практически совпадали с теми, которые были сделаны по двум подобным случаям, произошедшим в конце 1990-х гг. Многие факторы могут обуславливать тот факт, что мукополисахаридоз тип IIIB не был выявлен раньше как заболевание. Это может быть связано с тем, что мутировавший ген в принципе встречается достаточно редко, также очень невелики шансы на то, что оба родителя являются носителями заболевания, к тому же такие спорадические (отдельные) случаи ускользали от внимания ветеринаров, разводчиков и хозяев. Симптомы мукополисахаридоза тип IIIB не являются уникальными, характерными только для этого заболевания, они могут быть вызваны и другими болезнями. Мукополисахаридоз тип IIIB проявляется в зрелом возрасте, что нетипично для подобных серьезных генетических заболеваний.
Многие владельцы отказываются от вскрытия и дальнейших исследований. До тех пор, пока не будет проведено вскрытие, вряд ли кто-либо, столкнувшийся с этим заболеванием, узнает о его наличии у своего питомца. Но даже если вскрытие и будет проведено, всё, что можно будет сказать наверняка – это то, что у больного была лизосомная болезнь. Познания в данной области довольно ограничены у медиков-специалистов. Очень немногие ветеринары вообще слышали о таком заболевании, а даже если и слышали, то не в случае с собаками; до тех пор, когда у породы шипперке не был диагностирован первый случай мукополисахаридоза тип IIIB среди собак. Проблемы с установлением точного диагноза связаны не с тем, что это крайне редкий случай в ветеринарной практике, а с тем, что семьям, чьи дети имеют данное заболевание, очень часто ставят другие диагнозы, прежде чем определяют наличие мукополисахаридоза тип IIIB. Мы полагаем, что все эти факторы вместе послужили тому, чтобы скрыть более ранние случаи проявления болезни.
Что делать, если моя собака больна?
К сожалению, эта болезнь не лечится. Если животное начало проявлять признаки этого заболевания, то все, что можно сделать – это обеспечить безопасную среду обитания, то есть например, без лестниц и других препятствий, которые могут привести к падениям или затруднять передвижение. Очень нелегко решить, когда следует усыпить больное животное, все индивидуально и зависит от взаимоотношений хозяина и питомца и качества условий жизни последнего. Однако ни при каких обстоятельствах мы не рекомендуем усыплять животное, не проявившее симптомов болезни. И хотя продолжительность жизни собак с этим заболеванием намного меньше нормальной, до тех пор, пока их состояние совсем не ухудшилось, они абсолютно нормальны, и в зависимости от хода протекания болезни в каждом конкретном случае, они могут прожить многие месяцы полноценной жизнью после появления первых симптомов. В данном случае вся разница между тем, здоровая или больная у вас собака, сводится к тому, что хозяева больной собаки будут иметь куда более четкое представление о том, когда и почему они могут столкнуться с принятием решения об усыплении их питомца.
оригинальный текст http://www.schipperkeclub-usa.org/docs/mpsiiib_09.pdf
Не стоит слишком настойчиво интересоваться моей жизнью,она может оказаться настолько интересной,что вы разочаруетесь в своей.
|
| |
| |
| Gladis100 | Дата: Понедельник, 04.11.2013, 10:39 | Сообщение # 5 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 1464
Статус: Offline
| К счастью для породы шипперке существует DNA тестирование на
Mucopolysaccharidosis (MPS) IIIB.
Тест на Mucopolysaccharidosis (MPS) IIIB можно сделать здесь:
Josephine Deubler Genetic
Disease Testing Laboratory at the University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine
under the direction of Dr.Urs Giger, School of Veterinary Medicine, University of Pennsylvania, 3850 ,
Spruce Street, Philadelphia, PA 19104-6010, phone 215 573 6109, fax 215 573 2162,
email giger@vet.upenn.edu , penngen@vet.upenn.edu , http://www.vet.upenn.edu/penngen
И
ТЕПЕРЬ
В РОССИИ
http://www.zoogen.org/ru/
Необходимо узнать статус Вашего шипперке до использовании в разведении, спрашивайте о наличие теста и статуса по (MPS) IIIB производителей (нормальный, курьер или больной), у заводчика, при приобретении щенка!
Только DNA тестированием на Mucopolysaccharidosis (MPS) IIIB можно остановить распространение данного заболевания в породе шипперке!
Не стоит слишком настойчиво интересоваться моей жизнью,она может оказаться настолько интересной,что вы разочаруетесь в своей.
|
| |
| |
| Gladis100 | Дата: Понедельник, 04.11.2013, 10:39 | Сообщение # 6 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 1464
Статус: Offline
| Читайте статью о распространению (MPS) IIIB
Для английского Национального Клуба шипперке
Доктор Jeff Sampson сделал доклад на MPS111B в AGM.
Тестирование ДНК на MPS IIIB в Schipperke.
Доктор Jeff Sampson
Введение
MPS IIIB является простой унаследованной болезнью в Schipperke, вызванном удаляющейся мутацией в одном гене; тест ДНК на присутствие или отсутствие этого видоизмененного гена в индивидуальной собаке был доступен в течение некоторого времени. У тестирования ДНК индивидуальной собаки будет один из трех возможных результатов, в зависимости от генотипа: нормальный, курьер и затронутый (больной).
Нормальный, чистый, свободный (Normal)
У нормальной (чистой) собаки есть две копии нормального гена. Собака генетически нормальна и не будет давать и иметь клинические признаки. Если нормальная собака будет участвовать в разведении, то она будет передавать нормальный ген на его потомство, статус этого потомства будет тогда зависеть от генной копии, которую она наследует от другого производителя.
Курьер (Carrier)
Это - собака, у которой есть одна нормальная генная копия и одна рецессивная, генная копия мутации. Курьер будет клинически нормален и не будет развивать MPS IIIB, потому что функция нормальной генной копии отвергнет присутствие рецессивной, генной копии мутанта. Если курьер будет участвовать в разведении, то у его потомства будет 50%-ый шанс получения его нормальной генной копии и 50%-ого шанса наследования его генной копии мутации. Снова статус их, потомство будет зависеть от генной копии, которую они наследуют от их другого производителя.
Затронутый, больной (Affected)
Затронутая (больная) собака имеет две копии рецессивного, гена мутанта и в конечном счете станет клинически затронутой (больной). Если данное животное будет участвовать в разведении то, затронутый (больной) передаст генную копию мутации на каждое без разбора его потомство.
Не стоит слишком настойчиво интересоваться моей жизнью,она может оказаться настолько интересной,что вы разочаруетесь в своей.
|
| |
| |
| Gladis100 | Дата: Понедельник, 04.11.2013, 10:40 | Сообщение # 7 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 1464
Статус: Offline
| Результаты разведения:
Нормальный к Нормальному
Так как у обоих родителей есть только нормальные генные копии, такое потомство унаследует нормальную генную копию одного родителя и нормальную генную копию от другого родителя и
и генетически и клинически нормальный данный помет будет иметь статус - нормальный.
Нормальный к Курьеру
Если нормальная собака будет повязана к курьеру тогда, то у каждого щенка будут 1 в 2 шансах того, чтобы быть нормальным и 1 в 2 шансах того, чтобы быть курьером, но ни один из щенков не станет клинически затронутым (больным), потому что курьеры клинически нормальны.
Курьер к Курьеру
У каждого из щенков от такой комбинации будут 1 в 4 шансах того, чтобы быть нормальным, 1 в 2 шансах того, чтобы быть курьером и, важно, 1 в 4 шансах того, чтобы быть затронутым (больным).
Затронутый (больной) к Нормальному
Все щенки от такого спаривания будут курьерами, потому что каждый щенок унаследует, нормальная генная копия формируют ее нормального родителя и генную копии мутации от ее затронутого родителя
Затронутый (больной) к Курьеру
У каждого щенка будет 1 в 2 шансах того, чтобы быть курьером и 1 в 2 шансах того, чтобы быть затронутым.
Затронутый (больной) к Затронутому (больному)
Все щенки будут и генетически и клинически затронуты и в конечном счете уступят болезни.
Размножение совета и использования теста ДНК
Не стоит слишком настойчиво интересоваться моей жизнью,она может оказаться настолько интересной,что вы разочаруетесь в своей.
|
| |
| |
| Gladis100 | Дата: Понедельник, 04.11.2013, 10:40 | Сообщение # 8 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 1464
Статус: Offline
| Итак, простое размножение постановляет, что потребность, которая будет сопровождаться и если все селекционеры будут следовать за этими правилами, то ген данной мутации, ответственный за MPS IIIB, будет удален из Великобритании генофонд Schipperke.
ДНК проверяет весь потенциальных племенных животных прежде, чем они будут допущены в разведение. Тестирование ДНК может быть сделано рано в жизни собаки, таким образом собаки должны быть проверенной ДНК прежде, чем решение принято о размножении.
Если собака, как показывают, нормальна (ясный) тестированием ДНК, то нет никаких ограничений размножения.
Если собака - ДНК, проверенная как курьер, то такая собака может быть использована в разведении, но селекционер должен тщательно выбрать ее партнера. Проверенный на ДНК курьер не должен быть использован в разведении к непроверенной собаке, другому курьеру или затронутой (больной) собаке. Непроверенная собака не должна использоваться на курьере, потому что нет абсолютно никакой гарантии, какими генными копиями обладает такая собака; курьер не должен быть повязан к другому курьеру или другой затронутой (больной) собаке, потому что вероятности, что такое спаривание произведет затронутую (больную) собаку (1 в 4 для курьера и 1 в 2 для затронутого (больного) просто слишком высоко, чтобы рассмотреть такие комбинации.
Однако проверенный курьер ДНК может соединяться к проверенной нормальной собаке ДНК. Ни один из этих щенков не станет клинически затронутым (больным), потому что худшим вариантом данной комбинации, может являться щенок, клинически нормальный курьер. Если селекционер действительно хочет иметь вязки, ДНК проверила Курьер к проверенной нормальной собаке ДНК, то, идеально, все потомство должно быть ДНК, проверенной, чтобы идентифицировать нормальных щенков и щенков курьера.
Следование такому совету размножения позволит селекционерам уменьшать частоту гена мутации и идти ответственно дальше, и этот путь окажет минимальное влияние на популяционную структуру породы. Владельцы сук курьера будут в состоянии породить их к нормальным собакам и выбрать нормального (чистого) щенка суки, чтобы продолжить их программы разведения. У меня есть несколько мыслей на этом процессе. Главный пункт - то, что селекционеры должны не обязательно помчаться, чтобы достигнуть этого ясного щенка суки. Только не выберите нормальную собаку для своей суки курьера, выберите собаку, которую Вам понравилось бы использовать так или иначе, который является также нормальной собакой. Аналогично, не выбирайте нормального щенка только, потому что это нормально, это должен быть щенок, которого Вы выбрали бы так или иначе, который также нормален. Если нормальные щенки в помете ниже Ваших собственных стандартов, то повторите вязки, пока Вы не получите нормального щенка, который соответствует Вашим требовательным стандартам, чтобы развить Вашу программу размножения.
Наконец, слово о том, что сделать с проверенной ДНК затронутой (больной) собакой. Такие собаки обычно развивают клинические признаки между 2-4 года возраста и таким образом затронутая (больная) собака может достигнуть сексуальной зрелости. Мое собственное представление - то, что такие собаки не должны участвовать в разведении. Распространенность затронутых (больных) собак, вероятно, будет чрезвычайно низка в Великобритании в породе Schipperke и таким образом их удаление от размножающегося населения окажет минимальное влияние. Однако, если у кого-то есть необходимые причины размножаться от затронутой (больной) собаки, тогда это абсолютно обязательный, что такая собака вяжется к проверенной нормальной собаке ДНК. Поскольку мы видели выше, такое спаривание произведет весь помет будет - клинически нормальных курьеров.
оригинальный текст
[u]http://www.schipperkeclub.co.uk/index.p....u]
Не стоит слишком настойчиво интересоваться моей жизнью,она может оказаться настолько интересной,что вы разочаруетесь в своей.
|
| |
| |
| Copyright ИЗАРРА СЛАЙР © 2024 |
| |
